Anahtar Kelimeler : doğuştan kalp hastalıkları, konjenital kalp hastalığı, kromozom, gen, sendrom
Konjenital kalp hastalığı ne demektir ?
Bebeğin doğumunda kalbinde olan kalp hastalığına konjenital kalp hastalığı denir. Anne karnında bebeğin tüm organları bir düzen içinde gelişmektedir. Kalbin bu gelişme düzeninde herhangi bir aksaklık ile karşılaşması sonucu doğuştan gelen yani konjenital kalp hastalıkları oluşmaktadır. Onlarca doğuştan gelen kalp hastalığı vardır. Ek olarak onlarca olarak sayılabilen kalp hastalıkları farklı kombinasyonlarda birbirleriyle birleşebilir ve bir hastada oluşabilirler.
Doğuştan kalp hastalıklarının gelişmesinin altında yatan neden nedir ?
Bilimadamları doğuştan kalp hastalıklarının tanımlamalarında ve tedavilerinde çok yol almış olmalarına rağmen hangi nedenle oluştukları konusundaki çalışmalar nihayete varmamıştır. Çalışmalar henüz sonuca varmış olmamasına rağmen bulunan bazı bilgiler paylaşılmıştır. Bu bilgiler kabaca kromozom bozuklukları, tek gen hastalıkları ve çevresel faktörler olarak gruplanabilir. Çoğu doğuştan kalp hastalığı nedeni de multifaktöriyel etkileşimli olarak kabul edilmektedir. Burada multi kelimesinin anlamı birden fazla, çoklu anlamına gelmektedir. Yani, hastalığın oluşumunda genetik ve çevresel faktörlerin etkisine ek olarak anne ve babadan gelen genlerin karışımının da bir sonucudur.
Annenin sağlık durumunun etkilediği doğuştan kalp hastalıkları var mı ?
Yenidoğan bebeğin kalp hastalığı olması durumunda çoğu anne kendini suçlamaktadır. Bu duygu durumu son derece yanlış ve gereksizdir. Hiçbir anne dünyaya getirdiği ve herşeyden çok sevdiği yavrusunun değil kalbinde tırnağında bile bir hastalık olmasını istemez. Çoğu doğuştan kalp hastalığının nedeni halen bilinmemektedir. Fakat hastalıklar ve zorluklar ne yazık ki karşımıza çıkmaktadır. Bu durumda kendini suçlamadan konuyu kabullenmek ve çözüm yoluna gitmek belki de yapılacak en kolay ve etkili yoldur.
Duruma ek olarak annenin bazı hastalıklarında bebeklerde doğuştan kalp hastalığı gelişme riski yükselir. Nöbetleri olan ve nöbetleri için ilaç tedavisi alan (özellikle lityum ve benzeri) annelerin çocuklarında kalp hastalığı gelişme riski yükselmiştir. Fenilketunüri tanılı ve diyetine uyum gösteremeyen annelerin bebeklerinde de risk anlamlı olarak yükselmiştir. Şeker hastalığı olan iğne ile (insülin) tedavi gören ve kan şekeri düzensiz seyreden hastaların da doğuştan kalp hastalıklı bebek sahibi olma riskleri yüksektir. Son olarak Lupus hastalığı olan annelerin de bebeklerinde risk yüksektir. Buraya kadar sayılanlar gebelik öncesi risk faktörleri olarak değerlendirilebilir. Bir de gebelik döneminde karşımıza çıkabilecek faktörler vardır. Bunlar arasında Kızamıkçık (rubella) önemli yer tutar. Annenin kızamıkçık aşısı yoksa ve gebelikte bu hastalığa yakalanırsa bebekte kalp dahil bir çok organda hastalık gelişecektir. Hamilelik süreniz boyunca kullandığınız ilaçlarda hassas olmanız ve kullanacağınız tüm ilaçları doktorlarınız ile görüşmeniz gereklidir.
Eğer yukarda anlatılan hastalıklara veya durumlara sahipseniz ve bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız hamilelik öncesi doktorlarınız ile detaylı olarak görüşmenizi öneririm.
Genetik hastalıklar ile doğuştan kalp hastalıklarının arasında bir ilişki var mı ?
Genlerimizi içerisinde bulunduran yapılara kromozom adı verilir. Genlerimiz ise bizim özelliklerimizi (kan grubu, şaç göz rengi vb.) kodlayan yapılardır. Vücudumuzda her hücrede 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların yapısal hasarlanmalarında, fazlalıklarında veya eksikliklerinde hastalıklar ortaya çıkabilir.
Doğuştan kalp hastalıkları ile birlikteliği en sık olan genetik sendrom Down Sendromudur. Bu sendromda 21. Kromozom iki yerine üç adet bulunmaktadır ve hastalığın nedeni olarak bilinmektedir. Doğumsal kalp hastalıklarının sıklığının yükseldiği bilinen diğer sendromlar da bilinmektedir. Bu sendromlar arasında trizomi 18 ve 13, Turner sendromu, Cri-du-chat sendromu, Wolf-Hirshhorn sendromu, Di George sendromu sayılabilir.
Kromozomlarda oluşan yapısal değişikliler ile doğuştan kalp hastalıkları görülebileceği gibi kromozom içerisinde yer alan tek bir genin hasarı ile de doğuştan kalp hastalıkları görülebilir. Bu hastalıklardan bazılarını belirtmek gerekirse Marfan Sendromu, Smith Lemli Opitz Sendromu, Holt Oram Sendromu, Noonan Sendromu, Mukopolisakkaridoz sendromları ilk akla gelenlerdir.
Yukarıda adı geçen sendromlar dışında (tek gen hastalıkları, kromozom anomalileri) doğuştan kalp hastalıkları ile sık birlikteliği olan Goldenhar sendromu, Williams sendromu, VACTERL sendromu sayılabilir.
Bir bebeğin doğumundan sonraki muayenesinde eğer genetik bir sendromdan şüphelenirse klinik genetik uzmanlarından yardım istenebilir. Klinik genetik uzmanı bebeği tüm bulgularını değerlendirerek tanıya gidebilir veya kolayca alınan kan örneği ile çalışmalar yaparak hangi sendrom olduğunu belirleyebilir.
Özet olarak doğuştan kalp hastalıkları çoklu nedene sahip olan ve henüz neden oluştuğu kesinleşmemiş bir hastalık grubudur. Belirli nedenler dışında neden bulunamamıştır ve halen araştırılmaktadır. Kalbinde rahatsızlığı bulunan bir bebek veya çocuğunuz olduğunda asla ebevenler olarak kendinizde bir eksiklik aramayınız. Durum sıklıkla anne ve babanın dışında gelişmiştir. Kendinizde bir kusur arayarak moralinizi daha da bozmadan kendinizi hırpalamadan en akılcı şekilde olaylar ile yüzleşerek çözmeye çalışın. Çocuğunuz için yapacağınız en iyi şey ona tedavi göreceği uygun merkezi bulmaktır.